Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
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Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
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- Amyotrophe Lateralsklerose